Mengenal Kelainan Langka di Sekeliling Kita

butterfly

Sebuah film yang mengetengahkan penderita Butterfly disease, sebuah kelainan langka (rare disorders), memenangkan sebuah penghargaan film di New York tahun lalu. Film memang pas menjadi salah satu media untuk mengenalkan sesuatu yang ada di sekeliling kita yang jarang disadari. Ada banyak penyandang kelainan langka di sekitar kita dan sudah waktunya kita peduli dan memberikan dukungan kepada mereka.

Menilik dari film berjudul On the Tips of the Fingers tersebut terlihat betapa sulitnya kehidupan penderita kelainan langka baik untuk mengenali kelainannya tersebut maupun beradaptasi dengan lingkungan sekelilingnya. Penderita Butterfly disease memiliki kulit yang sangat sensitif dan merasa kesulitan ketika mengenakan penutup tubuh karena bisa melukainya.

Butterfly disease merupakan salah satu kelainan langka. Kelainan yang dikategorikan langka berbeda di tiap negara. Di Uni Eropa, misalnya, yang dkategorikan kelainan langka apabila kelainan tersebut diidap kurang dari lima orang dari 100 ribu penduduk di wilayahnya atau 0,5% dari total jumlah penduduk Uni Eropa. Ada berbagai jenis kelainan langka dan tidak semuanya telah ditemukan obatnya sehingga banyak di antara penderita kelainan tersebut yang berjuang seumur hidup untuk melawan kelainannya. Kelainan langka tersebut di antaranya Treacher Collins Syndrome (TSC), Butterfly Disease, Joubert Syndrom, Pierre Robin Sequence, Immunogenic Trhrombocytopenia Purpura, Cornelia de Lange Syndrome, Morquio Sklerosis multipel, Fabry disease, Asidosis tubulus renalis, Citrulinemia, Phenylketonuria (PKU)dan masih banyak lagi. Untuk penderita TSC secara intelegensia mereka normal hanya penampilan fisik mereka yang berbeda.

ird6-56d70eb4ae92733a41ea358a

Rare disorders bukan penyakit menular. Umumnya kelainan ini 80% dikarenakan terdapat penyimpangan genetik seperti kerusakan gen tertentu, kelainan pada kromosom, juga dikarenakan mutasi dan multifaktor serta 20% dikarenakan faktor non-genetikal seperti lingkungan dan faktor kehamilan. Untuk kelainan genetika juga tidak selalu turunan ataupun menurun ke generasi selanjutnya.

Berdasarkan infografik, di sebuah populasi terdapat sekitar 7% penderita kelainan langka. Tiga perempatnya diderita anak-anak. Kelainan ini bisa mengakibatkan kematian pada anak di bawah usia 1 tahun (35%) dan 30% tidak dapat bertahan hidup hingga usia lima tahun.

14102360_1768967536706212_7541180624862574379_n

Selain harus berjuang demi kesehatan tubuhnya, mereka juga umumnya menghindar dari pandangan publik. Sebab, tidak semua memiliki penampilan sama dengan orang yang sehat. Bahkan keluarganya pun kadang menutupinya dengan alasan melindungi penderita dan mereka sendiri agar tidak dicemoh oleh lingkungan di sekelilingnya. Kesadaran dan kepedulian adanya penderita kelainan langka di masyarakat memang masih rendah. Namun hal tersebut memang salah satunya dikarenakan kelainan ini kurang dikenal di masyarakat sehingga menjadi salah satu bentuk kepedulian untuk menyebarkan informasi terkait kelainan langka. Mengapa sosialisasi tentang kelainan langka ini perlu? Agar para penderita dan keluarganya merasa diterima oleh lingkungan sekelilingnya dan mereka yang terbeban dengan kelainan ini mendapat dukungan moril untuk dapat melakukan aktivitas seperti mereka yang sehat. Saat ini obat bagi mereka yang disebut orphan drugs yang tersedia di Indonesia sangat mahal dan tidak semua kelainan telah ditemukan obatnya.

Di Indonesia penderita kelainan ini sebenarnya sudah ada dari dulu. Namun, baru pada 29 Februari lalu yakni pada peringatan rare disease day yang diperingati di seluruh dunia, masyarakat mulai mengenal keberadaan kelainan ini dan komunitas yang terdiri atas para keluarga dan penderita kelainan ini. Menilik dari tanggal peringatannya juga unik karena 29 Februari hanya muncul pada tahun kabisat, tanggal ini dipilih karena menunjukkan sesuatu yang langka.

Pada 29 Februari silam diselenggarakan kali pertama peringatan rare disease day secara sederhana di acara car free day. Penyelenggaraan peringatan di tempat umum bertujuan untuk mengenalkan kelainan ini ke masyarakat. Sedangkan ulang tahun pertama Komunitas Indonesia Rare Disorders baru dilangsungkan beberapa hari lalu, yakni 26 September 2016. Dengan adanya komunitas ini diharapkan para keluarga dan penderita kelainan tidak lagi menutup diri. Mereka bisa bergabung untuk mendapatkan berbagai informasi tentang kelainan ini dan sebagai support group sehingga mereka tidak merasa sendirian dan lebih berdaya.

Mari mengenal rare disorders untuk menunjukkan kepedulian dan dukungan Kalian kepada penderita kelainan dan keluarganya.

gambarcover dari sini

Iklan

~ oleh dewipuspasari pada September 29, 2016.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

 
%d blogger menyukai ini: